dubowitz综合征
Dubowitz syndrome
ORPHA:235疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dubowitz syndrome (DS) is a rare multiple congenital syndrome characterized primarly by growth retardation, microcephaly, distinctive facial dysmorphism, cutaneous eczema, a mild to severe intellectual deficit and genital abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 102
极常见 99–80%10
- 拇指指骨异常 HP:0009602
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 拇指变宽 HP:0011304
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
常见 79–30%35
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 绒毛 HP:0002213
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 尿道下裂 HP:0000047
- 前发际低 HP:0000294
- 小下颌 HP:0000347
- 脸狭窄 HP:0000275
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 后旋耳 HP:0000358
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复感染 HP:0002719
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 木屐足 HP:0001852
- 短足 HP:0001773
- 额头倾斜 HP:0000340
- 小手 HP:0200055
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 脱发 HP:0002209
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 前囟增宽 HP:0000260
偶见 29–5%49
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 牙列异常 HP:0000164
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 贫血 HP:0001903
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 哮喘 HP:0002099
- 听觉超敏 HP:5200060
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 便秘 HP:0002019
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 干性皮肤 HP:0000958
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 吸收不良 HP:0002024
- 跖内收 HP:0001840
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 漏斗胸 HP:0000767
- 畏光 HP:0000613
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
- 睡眠异常 HP:0002360
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 斜视 HP:0000486
- 血小板减少症 HP:0001873
- 并趾 HP:0001770
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%8
- 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 巨角膜 HP:0000485
- 小眼症 HP:0000568
- 肿瘤 HP:0002664
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）