家族性醛固酮增多症
Familial hyperaldosteronism
ORPHA:235936疾病组
定义
家族性醛固酮增多症（FH）是原发性醛固酮增多症（PA）的遗传形式，包括当前已明确的的三种亚型：FH I型（FH-I；见该词条）特征为早发性高血压、糖皮质激素可治疗的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性醛固酮增多症、表现可变的低钾血症，以及18-氧皮质激素和18-羟基皮质醇的过量生成；FH II型（FH-II；见该词条）特征为不同程度的高血压和地塞米松不能抑制的醛固酮增多；FH III型（FH-III；见该词条）特征为严重低钾血症、早发型严重高血，糖皮质激素治疗无效的醛固酮增多症，以及18-氧皮质激素和18-羟基皮质醇的过量生成。
别名
FH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CACNA1D | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | ORPHA:369929 |
| CACNA1H | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | ORPHA:642671 |
| CLCN2 | chloride voltage-gated channel 2 | ORPHA:404 |
| KCNJ5 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | ORPHA:251274 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）