罕见病知识库 RareSeen

乳酸脱氢酶缺乏所致糖原贮积病

Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency

ORPHA:2364疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic glycogen storage disease characterized by either lactate dehydrogenase (LDH) M- or H-subunit deficiency. Main features of LDH M-subunit deficiency are exertional fatigue and muscle pain potentially accompanied by myoglobinuria. Some patients may develop pustular psoriasis-like skin lesions. Complications of pregnancy, such as frequent abdominal pains and increased uterine tone with a risk of dystocia have also been described. LDH H-subunit deficiency manifests with low serum LDH activity of unclear clinical relevance.

别名

乳酸脱氢酶缺乏所致糖原贮积病

基本事实

发病年龄
儿童期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
LDHBlactate dehydrogenase BORPHA:284435

临床表型 11

极常见 99–80%3

  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 血清丙酮酸增高 HP:0003542

常见 79–30%6

  • 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 肌痛 HP:0003326
  • 肌红蛋白尿 HP:0002913
  • 掌跖角化 HP:0000972

偶见 29–5%2

  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 横纹肌溶解症 HP:0003201

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612933OMIM:614128MONDO:0016527GARD:3159ICD-10 E74.4ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）