肢体-体壁综合征
Limb body wall complex
ORPHA:2369疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Limb body wall complex (LBWC) is characterized by severe multiple congenital anomalies in the fetus with exencephaly/encephalocele, thoraco- and/or abdominoschisis (anterior body wall defects) and limb defects, with or without facial clefts.
别名
体蒂异常
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Australia）
临床表型 49
极常见 99–80%3
- 腹壁缺损 HP:0010866
- 脐带插入点异常 HP:0011418
- 肢体异常 HP:0040064
常见 79–30%12
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 肾脏异常 HP:0000077
- 脊柱异常 HP:0000925
- 胸廓骨骼发育不良/发育不全 HP:0006711
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 心脏异位 HP:0001683
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 脐带过短 HP:0001196
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%34
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 肝脏异常 HP:0001392
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 无脑畸形 HP:0002323
- 先天性头皮表皮发育不全 HP:0007385
- 近节指骨发育不全 HP:0010242
- 上肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006496
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 角膜混浊 HP:0007957
- 手指皮肤性并指 HP:0010554
- 头皮回状纹 HP:0010541
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 手骨重复 HP:0004275
- 脑膨出 HP:0002084
- 前臂缩小缺陷 HP:0006368
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 进行性先天性脊柱侧凸 HP:0008458
- 单脐动脉 HP:0001195
- 脊柱裂 HP:0002414
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 脚劈裂 HP:0001839
- 胸腹壁缺损 HP:0100656
- 腹疝 HP:0002933
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）