劳伦斯-穆恩综合征
Laurence-Moon syndrome
ORPHA:2377疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare genetic multisystemic disorder characterized by progressive neurological, ophthalmologic and endocrine manifestations leading to severe handicap.
别名
LMS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA6 | patatin like domain 6, lysophospholipase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%5
- 对耳屏形态异常 HP:0009896
- 手指并指 HP:0006101
- 多指 HP:0001161
- 智力障碍 HP:0001249
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%5
- 隐睾 HP:0000028
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 肾功能不全 HP:0000083
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 眼球震颤 HP:0000639
- 后旋耳 HP:0000358
- 斜视 HP:0000486
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）