早发型帕金森症-智力障碍综合征
Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
ORPHA:2379疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients.
别名
Laxova-Opitz综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAB39B | RAB39B, member RAS oncogene family | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 前额突出 HP:0002007
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 强直 HP:0002063
常见 79–30%2
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）