Legg-CalvÚ-Perthes病
Legg-Calvé-Perthes disease
ORPHA:2380疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare osteochondrosis characterized by uni- or bilateral avascular necrosis (AVN) of the femoral head in children.
别名
股骨头无菌性坏死
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 牙列异常 HP:0000164
- 关节疼痛 HP:0002829
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 软骨破坏 HP:0100773
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 关节脱位 HP:0001373
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）