重症X连锁线粒体脑肌病
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
ORPHA:238329疾病
定义
严重的X连锁线粒体脑肌病是一种极为罕见的线粒体呼吸链疾病，导致神经退行性障碍，目前报道的两例病人特征是精神运动迟缓、肌张力低下、肌无力和消瘦。
别名
联合氧化磷酸化缺陷6型所致重症X连锁线粒体脑肌病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AIFM1 | apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%11
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 神经反射消失 HP:0001284
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 周围神经病 HP:0009830
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%11
- 发育倒退 HP:0002376
- 运动减少 HP:0002375
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 血清丙酮酸增高 HP:0003542
- 结缔组织增多 HP:0009025
- 不自主运动 HP:0004305
- 易激惹 HP:0000737
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 舌肌束震颤 HP:0001308
偶见 29–5%1
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）