15q11q13微重复综合征
15q11q13 microduplication syndrome
ORPHA:238446疾病
定义
15q11-q13微重复（dup15q11-q13）综合征的特征为神经行为障碍、肌张力低下、认知障碍、语言延迟和癫痫发作。患病率未知。
别名
15q11q13重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBE3A | ubiquitin protein ligase E3A | Role in the phenotype of |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 强迫行为 HP:0000722
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%4
- 失用 HP:0002186
- 孤独症 HP:0000717
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 共济失调 HP:0001251
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨头畸形 HP:0000256
- 面具样面容 HP:0000298
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）