婴儿肌张力障碍-帕金森病
Infantile dystonia-parkinsonism
ORPHA:238455疾病
定义
婴儿型肌张力障碍-帕金森综合征（IPD）是一种极为罕见的遗传性神经系统综合征，婴儿早期表现出运动功能减退的帕金森综合征和肌张力障碍，可致死。
别名
帕金森病-张力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC6A3 | solute carrier family 6 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WARS2 | tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 帕金森症 HP:0001300
常见 79–30%18
- 锥体束征 HP:0007256
- 羧酸代谢异常 HP:0004354
- 语言缺失 HP:0001344
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 运动迟缓 HP:0002067
- 脑瘫 HP:0100021
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 便秘 HP:0002019
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力增高 HP:0001276
- 运动减少 HP:0002375
- 面具样面容 HP:0000338
- 易激惹 HP:0000737
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 口面运动障碍 HP:0002310
外部标识与链接
OrphanetOMIM:613135OMIM:619738MONDO:0013150GARD:10484ICD-10 G24.8ICD-11 8A02.12ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）