SLC35A1基因型先天性糖基化障碍
SLC35A1-CDG
ORPHA:238459疾病
定义
SLC35A1-CDG是一种极其罕见的CDG综合征（见该词条），有一例病例报道，临床表现为反复出血，包括严重的肺出血。
别名
碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征IIF型
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC35A1 | solute carrier family 35 member A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%13
- 异常出血 HP:0001892
- 巨核细胞形态异常 HP:0012143
- 血小板颗粒异常 HP:0011883
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 巨血小板 HP:0001902
- 低氧血症 HP:0012418
- 肺炎 HP:0002090
- 出血时间延长 HP:0003010
- 肺出血 HP:0040223
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 皮下出血 HP:0001933
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）