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少汗性外胚层发育不良

Hypohidrotic ectodermal dysplasia

ORPHA:238468疾病

定义

少汗性外胚层发育不良（HED）是以皮肤、毛发、牙齿、汗腺等外胚层结构畸形为特征的外胚层发育遗传病。它包括三个核心症状为排汗功能受损的亚型，临床上几乎无法区分：Christ-Siemens-Touraine（CST）综合征（X连锁）、常染色体隐性遗传（AR）和常染色体显性遗传（AD）的HED，第四个亚型罕见，以免疫缺陷为核心症状（HED伴免疫缺陷）（见这些词条）。

别名

无汗性外胚层发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 11来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CSTBcystatin BORPHA:248
EDAectodysplasin AORPHA:181
EDA2Rectodysplasin A2 receptorORPHA:181
EDARectodysplasin A receptorORPHA:1810
EDARADDEDAR associated via death domainORPHA:1810
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaORPHA:98813
KDF1keratinocyte differentiation factor 1ORPHA:1810
LRP6LDL receptor related protein 6ORPHA:1810
NFKBIANFKB inhibitor alphaORPHA:98813
TRAF6TNF receptor associated factor 6ORPHA:1810
WNT10AWnt family member 10AORPHA:248

临床表型 44

极常见 99–80%8

  • 牙齿形态异常 HP:0006482
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 泛发性少毛症 HP:0004528
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 少汗症 HP:0000966
  • 体毛稀疏 HP:0002231
  • 脱发 HP:0002209
  • 厚红唇缘 HP:0012471

常见 79–30%17

  • 体温调节异常 HP:0004370
  • 无牙畸形 HP:0000674
  • 眉毛发育不全 HP:0100840
  • 哮喘 HP:0002099
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 锥状齿 HP:0000698
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 食物过敏 HP:0500093
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 睫毛消退 HP:0011457
  • 眶周色素沉着 HP:0001106
  • 毛发生长缓慢 HP:0002217
  • 结节性脆发症 HP:0009886
  • 口腔干燥 HP:0000217

偶见 29–5%19

  • 毛发数量异常 HP:0011362
  • 皮脂腺缺失 HP:0410400
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 乳房发育不全 HP:0100783
  • 角膜糜烂 HP:0200020
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 发音困难 HP:0001618
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 角化过度 HP:0000962
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 眶周皱纹 HP:0000607
  • 少白头 HP:0002216
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 鼻窦炎 HP:0000246
  • 皮肤变薄 HP:0000963

外部标识与链接

OrphanetOMIM:129490OMIM:224900OMIM:305100MONDO:0016535GARD:76ICD-10 Q82.4ICD-11 LD27.02ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）