CD27基因缺陷所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
ORPHA:238505疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷，其特征是EBV引起的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增殖、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤和EBV引发的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）。也可见再生障碍性贫血和炎症性疾病，如葡萄膜炎和口腔溃疡。
别名
CD27缺乏所致常染色体隐性遗传性淋巴组织增生性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD27 | CD27 molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）