非典型肌张力低下-胱氨酸尿症综合征

Atypical hypotonia-cystinuria syndrome

ORPHA:238523疾病

定义

肌张力低下-胱氨酸尿症综合征1型的一种类型，除了典型的肌张力低下-胱氨酸尿症综合征表型（胱氨酸尿症1型、全身性低血压、喂养困难、生长迟缓和轻度面部畸形）之外，还具有轻度至中度智力残疾的特点。

非典型HCS

基因	名称	关联类型
SLC3A1	solute carrier family 3 member 1	Role in the phenotype of
PREPL	prolyl endopeptidase like	Role in the phenotype of
CAMKMT	calmodulin-lysine N-methyltransferase	Role in the phenotype of

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