罕见病知识库 RareSeen

免疫失调性-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合征

Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome

ORPHA:238569疾病

定义

一种罕见的免疫失调性疾病，伴有免疫缺陷，其特征是严重的、进行性的、婴儿期发病的炎症性肠病伴全结肠炎、肛周疾病（溃疡、瘘管）、反复呼吸道泌尿生殖道和皮肤感染、关节炎和高B细胞淋巴瘤发生风险。

别名

IL-11相关早发性炎症性肠病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
IL10interleukin 10Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IL10RBinterleukin 10 receptor subunit betaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612567OMIM:613148MONDO:0016542GARD:13016ICD-10 K52.8ICD-11 4A6YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）