染色体17q23.1q23.2微重复所致家族性畸形足
Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication
ORPHA:238578疾病亚型
定义
17q23.1-q23.2微重复最新报道为家族性孤立性畸形足的一个病因。
别名
染色体17q23.1-q23.2微重复所致家族性畸形足
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX4 | T-box transcription factor 4 | Role in the phenotype of |
临床表型 4
极常见 99–80%1
- 马蹄内翻足 HP:0001762
常见 79–30%1
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 趾甲发育不良 HP:0001800
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）