脑白质病-掌跖皮肤角化病综合征
Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:2386疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome is a rare, genetic epidermal disease characterized by early childhood-onset of punctate palmoplantar keratoderma in association with adult-onset leukoencephalopathy manifested by progressive tetrapyramidal syndrome and cognitive deterioration.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
必现 100%4
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肌张力增高 HP:0001276
- 掌跖角化 HP:0000972
- 步态不稳 HP:0002317
极常见 99–80%4
- 痴呆 HP:0000726
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 四肢轻瘫 HP:0002273
常见 79–30%6
- 笨拙 HP:0002312
- 骨干发育不良 HP:0100252
- 肌无力 HP:0001324
- 丘疹 HP:0200034
- 言语不清 HP:0001350
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%2
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）