罕见病知识库 RareSeen

原发性直立性震颤

Primary orthostatic tremor

ORPHA:238606疾病

定义

原发性体位性震颤(POT)或“腿不稳综合征”,是一种罕见的运动障碍,其特征是快速、意向性震颤,站立时腿部和躯干受影响。

别名

POT

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 7

极常见 99–80%5

  • 运动异常 HP:0100022
  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 震颤 HP:0001337

常见 79–30%1

  • 肌痛 HP:0003326

偶见 29–5%1

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)