孤立性先天性低促性腺素性功能减退症
Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
ORPHA:238666疾病
定义
一种罕见的性成熟障碍，以促性腺激素（Gn）缺乏为特征，性激素水平低，卵泡刺激素（FSH）和黄体生成激素（LH）水平低。
别名
Gonadotropic deficiency、Isolated congenital gonadotropin deficiency、Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、寡基因、未知、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| TBX19 | T-box transcription factor 19 | ORPHA:199296 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）