罕见病知识库 RareSeen

全白甲

Leukonychia totalis

ORPHA:2387疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Leukonychia totalis is a rare nail anomaly disorder characterized by complete white discoloration of the nails. Patients typically present white, chalky nails as an isolated finding, although other cutaneous or systemic manifestations could also be present.

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PLCD1phospholipase C delta 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 8

极常见 99–80%4

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 趾甲形态异常 HP:0008388
  • 皮脂腺腺瘤 HP:0009720
  • 肾结石 HP:0000787

常见 79–30%3

  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 畏光 HP:0000613

偶见 29–5%1

  • 2型糖尿病 HP:0005978

外部标识与链接

OrphanetOMIM:151600MONDO:0016557GARD:9759ICD-10 Q84.4ICD-11 EC22.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）