家族性先天性镜像运动
Familial congenital mirror movements
ORPHA:238722疾病
定义
一种罕见的遗传性运动障碍，其特征是身体一侧的不自主运动，身体另一侧镜像的有意运动，发生于一个家庭的多个一级亲属中，持续到10岁，且没有相关的合并症。
别名
遗传性先天性控制侧联带运动
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAD51 | RAD51 recombinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DCC | DCC netrin 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NTN1 | netrin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DNAL4 | dynein axonemal light chain 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%6
- 运动异常 HP:0100022
- 双手联带运动 HP:0001335
- 笨拙 HP:0002312
- 易疲劳性 HP:0003388
- 皮质脊髓束形态异常 HP:0002492
- 精细动作协调差 HP:0007010
偶见 29–5%4
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 海马回发育不全 HP:0025101
- 肌痛 HP:0003326
- 特定的学习障碍 HP:0001328
罕见 <4–1%4
- 脑瘫 HP:0100021
- 颈椎融合 HP:0002949
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 轻度智力障碍 HP:0001256
外部标识与链接
OrphanetOMIM:157600OMIM:614508OMIM:616059MONDO:0016558GARD:12551ICD-10 G25.8ICD-11 8A0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）