乳房-手指-指甲综合征
Mammary-digital-nail syndrome
ORPHA:238744疾病
定义
乳房-手指-指甲综合征是一种以先天性甲营养不良/甲缺如、第五指短指畸形、指趾异常为特征的肢体畸形综合征，伴有手足末节指骨缺失或发育不全，与青春期女性的乳腺肥大伴巨乳症有关。
别名
指甲-手指-乳房综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）