染色体4q21微缺失综合征
4q21 microdeletion syndrome
ORPHA:238750疾病
定义
4q21微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、进行性生长受限、严重智力缺陷和言语发育缺失或严重延迟有关的综合征。
别名
4q21单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 42
极常见 99–80%6
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%12
- 宽前额 HP:0000337
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 短肢 HP:0002983
- 短足 HP:0001773
- 短颈 HP:0000470
- 短掌 HP:0004279
- 人中短 HP:0000322
- 小手 HP:0200055
偶见 29–5%24
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 牙列异常 HP:0000164
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 孤独症 HP:0000717
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 大囟门 HP:0000239
- 长睫毛 HP:0000527
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
- 并趾 HP:0001770
- 震颤 HP:0001337
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）