常染色体显性肢肌营养不良1H型
OBSOLETE: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H
ORPHA:238755疾病
定义
一种罕见的常染色体显性遗传的四肢带肌营养不良亚型，特征为缓慢进行性近端肌无力，最初影响下肢（之后累及上肢），上下肢带肌营养不良，反射减退，腓肠肌肥大，血清肌酸激酶升高。无眼面延髓肌肉和心肌受累。
别名
肢带肌营养不良1H型
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）