球形晶状体/晶状体异位及巨角膜继发性青光眼
Glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea
ORPHA:238763疾病
定义
继发于球形/异位晶状体和巨角膜的青光眼是一种罕见的、遗传的、非综合征性的眼部发育缺陷疾病，其特征是先天性巨角膜与球形和/或异位晶状体导致瞳孔阻塞和继发性青光眼。其他特征可能包括虹膜扁平、虹膜震颤、轴性近视、前房深、瞳孔缩小、无明确边界的卵圆形瞳孔、以结膜充血、角膜水肿和中央疤痕为表现的眼睛疼痛和易激惹，以及高腭弓。
别名
巨角膜-球形晶状体-继发性青光眼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LTBP2 | latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）