染色体1q44微缺失综合征
1q44 microdeletion syndrome
ORPHA:238769疾病
定义
1q44微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、发育迟缓，尤其是表性语言、癫痫和肌张力低下有关的综合征。
别名
1q44单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNRNPU | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Role in the phenotype of |
临床表型 33
极常见 99–80%8
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%12
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%13
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 马蹄肾 HP:0000085
- 脑积水 HP:0000238
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 额嵴突出 HP:0005487
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 连眉 HP:0000664
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）