舞蹈样运动棘红细胞症
Choreoacanthocytosis
ORPHA:2388疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a form of neuroacanthocytosis and is characterized clinically by a Huntington disease-like phenotype with progressive neurological symptoms including movement disorders, psychiatric manifestations and cognitive disturbances.
别名
Levine-Critchley 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS13A | vacuolar protein sorting 13 homolog A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 86
极常见 99–80%2
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 不自主运动 HP:0004305
常见 79–30%25
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 棘形红细胞增多症 HP:0001927
- 非典型行为 HP:0000708
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 跌倒 HP:0002527
- 振动觉异常 HP:0002495
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 运动抽动 HP:0100034
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌病 HP:0003198
- 帕金森症 HP:0001300
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 声音抽搐 HP:0100035
- 运动不协调 HP:0002275
- 腱反射减低 HP:0001315
- 癫痫发作 HP:0001250
- 方波急跳 HP:0025402
偶见 29–5%52
- 海马形态异常 HP:0025100
- 壳核形态异常 HP:0031982
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 关节炎 HP:0001369
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 运动迟缓 HP:0002067
- 思维过程异常缓慢 HP:0031843
- 磨牙症 HP:0003763
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 强迫行为 HP:0000722
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 抑郁 HP:0000716
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 情绪不稳 HP:0000712
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 拔毛癖 HP:0012167
- 点头 HP:0002599
- 撞头 HP:0012168
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多动症 HP:0000752
- 运动过多 HP:0002487
- 肌张力增高 HP:0001276
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 易激惹 HP:0000737
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 智能衰退 HP:0001268
- 写字过小症 HP:0031908
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
- 偏执狂 HP:0011999
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
- 舌头过长 HP:0010808
- 静止性震颤 HP:0002322
- 自伤行为 HP:0100716
- 不自主运动导致舌头和嘴唇自残 HP:0008767
- 自我忽视 HP:0025479
- 注意力短暂 HP:0000736
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 言语不清 HP:0001350
- 小基底神经节 HP:0012697
- 社交不当行为 HP:0030220
- 脾肿大 HP:0001744
- 颞下颌关节弹响 HP:0012479
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%7
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）