Dyggve-Melchior-Clausen综合征
Dyggve-Melchior-Clausen disease
ORPHA:239疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic primary bone dysplasia of the spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) group characterized by progressive short-trunked dwarfism, protruding sternum, microcephaly, intellectual disability and pathognomonic radiological findings (generalized platyspondyly with double-humped end plates, irregularly ossified femoral heads, a hypoplastic odontoid, and a lace-like appearance of iliac crests)
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYM | dymeclin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 59
极常见 99–80%4
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 发育迟滞 HP:0001508
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002651
常见 79–30%30
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 股骨头形态异常 HP:0003368
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 脊柱异常 HP:0000925
- 椎骨终板异常 HP:0005106
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 宽肋骨 HP:0000885
- 面容粗糙 HP:0000280
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 步态异常 HP:0001288
- 水平状肩胛骨下缘 HP:0031233
- 股骨近端骨骺发育不全 HP:0003090
- 髋臼发育低下 HP:0003274
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 髂嵴锯齿状缘 HP:0008786
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 鸡胸 HP:0000768
- 扁平椎 HP:0000926
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 胸部短小 HP:0010306
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 耻骨联合增宽 HP:0003183
偶见 29–5%22
- 脚踝异常 HP:0003028
- 寰枢椎不稳 HP:0003467
- 腕骨变宽 HP:0004242
- 髋内翻 HP:0002812
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 站立困难 HP:0003698
- 注意力下降 HP:0031987
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 膝外翻 HP:0002857
- 肩关节窝发育不全 HP:0006633
- 多动症 HP:0000752
- 反射亢进 HP:0001347
- 齿状突发育不全 HP:0003311
- 行走不能 HP:0002540
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 伸肘受限 HP:0001377
- 伸膝受限 HP:0003066
- 少言寡语 HP:0002465
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
排除 0%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 角膜混浊 HP:0007957
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）