丙酮酸盐脱氢酶E3缺乏
Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
ORPHA:2394疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by either early-onset lactic acidosis and delayed development, later-onset neurological dysfunction or liver disease.
别名
双氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DLD | dihydrolipoamide dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
极常见 99–80%5
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 呕吐 HP:0002013
常见 79–30%11
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 循环支链氨基酸浓度升高 HP:0008344
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝性脑病 HP:0002480
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高凝状态 HP:0100724
- 低血糖 HP:0001943
- 尿α-酮戊二酸浓度增高 HP:0012402
- 昏睡 HP:0001254
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%12
- 心室功能异常 HP:0030872
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 心肌病 HP:0001638
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 高氨血症 HP:0001987
- 高异亮氨酸血症 HP:0010913
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）