脑颅皮肤脂肪瘤病
Encephalocraniocutaneous lipomatosis
ORPHA:2396疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic skin disease characterized by the ocular, cutaneous, and central nervous system anomalies. Typical clinical features include a well-demarcated hairless fatty nevus on the scalp, benign ocular tumors, and central nervous system lipomas, leading sometimes to seizures, spasticity, and intellectual disability. Nevus psiloliparus, focal dermal hypo- or aplasia, eyelid skin tags, colobomas, abnormal intracranial vessels, hemispheric atrophy, porencephalic cyst, and hydrocephalus have also been associated.
别名
Haberland综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| KRAS | KRAS proto-oncogene, GTPase | Candidate gene tested in |
临床表型 55
极常见 99–80%10
- 脱发 HP:0001596
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 神经发育异常 HP:0012759
- 视网膜病变 HP:0000488
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮下结节 HP:0001482
- 黄瘤病 HP:0000991
常见 79–30%33
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 异常言语模式 HP:0002167
- 脸部异常 HP:0000271
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 失语症 HP:0002381
- 非典型行为 HP:0000708
- 骨囊肿 HP:0012062
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑钙化 HP:0002514
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 模仿性言语 HP:0010529
- 肌张力增高 HP:0001276
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 缄默症 HP:0002300
- 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 骨质溶解 HP:0002797
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
- 巨脑室 HP:0002119
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
偶见 29–5%12
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 软骨形态异常 HP:0002763
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 偏瘫 HP:0002301
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 骨软骨炎 HP:0040188
- 瘫痪 HP:0003470
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 四肢瘫 HP:0002445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）