多发对称性脂肪瘤病
Multiple symmetric lipomatosis
ORPHA:2398疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subcutaneous tissue disease characterized by growth of symmetric non-encapsulated masses of adipose tissue mostly around the face and neck, with variable clinical repercussions (e.g. reduced neck mobility, compression of respiratory structures).
别名
家族性良性颈部脂肪瘤病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、线粒体遗传、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MFN2 | mitofusin 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 脂肪组织形态异常 HP:0009124
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节僵硬 HP:0001387
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
常见 79–30%6
- 步态异常 HP:0001288
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 感觉异常 HP:0003401
- 周围神经病 HP:0009830
- 腱反射减低 HP:0001315
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）