鼻睑脂肪瘤-眼缺损综合征
Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
ORPHA:2399疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by nasopalpebral lipomas, bilateral lid coloboma, and telecanthus.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 眼缺损 HP:0000589
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%22
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 宽前额 HP:0000337
- 白内障 HP:0000518
- 结膜充血 HP:0030953
- 角膜混浊 HP:0007957
- 皮肤的错构瘤 HP:0031111
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 长头畸形 HP:0000268
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 外斜视 HP:0000577
- 眶区错构瘤 HP:0030670
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 泪点闭锁 HP:0007820
- 眼睑脂肪瘤 HP:0040164
- 低位耳 HP:0000369
- 小眼症 HP:0000568
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 疏眉 HP:0045075
- 宽鼻 HP:0000445
- 美人尖 HP:0000349
偶见 29–5%4
- 外耳软骨异常 HP:3000022
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 杯状耳 HP:0000378
排除 0%1
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）