富马酸尿症
Fumaric aciduria
ORPHA:24疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fumaric aciduria (FA), an autosomal recessive metabolic disorder, is most often characterized by early onset but non-specific clinical signs: hypotonia, severe psychomotor impairment, convulsions, respiratory distress, feeding difficulties and frequent cerebral malformations, along with a distinctive facies. Some patients present with only moderate intellectual impairment.
别名
延胡索酸酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FH | fumarate hydratase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
极常见 99–80%1
- 延胡索酸水解酶活性降低 HP:0003536
常见 79–30%14
- 脑萎缩 HP:0002059
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑病 HP:0001298
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 昏睡 HP:0001254
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%25
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧多小脑回 HP:0025646
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 鼻翼裂 HP:0003191
- 昏迷 HP:0001259
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 尿富马酸水平升高 HP:0034648
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高度失律 HP:0002521
- 尿α-酮戊二酸浓度增高 HP:0012402
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 羊水过少 HP:0001562
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 减少目光接触 HP:0000817
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%4
- 高氨血症 HP:0001987
- 低血糖 HP:0001943
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）