LÚri-Weill软骨发育不良
Léri-Weill dyschondrosteosis
ORPHA:240疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic skeletal dysplasia marked by disproportionate short stature and the characteristic Madelung wrist deformity.
别名
Léri-Weill综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHOX | SHOX homeobox | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
极常见 99–80%34
- 腕骨形态异常 HP:0001191
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 尺骨背侧半脱位 HP:0006459
- 外生骨疣 HP:0100777
- 膝内翻 HP:0002970
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 关节僵硬 HP:0001387
- 腕部运动受限 HP:0006248
- 马德隆畸形 HP:0003067
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 短肢 HP:0002983
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 短胫骨 HP:0005736
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 尺骨弯曲 HP:0003031
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%3
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 膝外翻 HP:0002857
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）