罕见病知识库 RareSeen

经典进行性核上性麻痹综合征

Classic progressive supranuclear palsy syndrome

ORPHA:240071疾病亚型

定义

经典进行性核上性麻痹，也称为Richardson综合征，是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）最常见的临床变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病，其特征是姿势不稳、进行性僵硬、核上性凝视麻痹和轻度痴呆。

别名

Steele-Richardson-Olszewski病

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
MAPTmicrotubule associated protein tauMajor susceptibility factor in

临床表型 28

极常见 99–80%3

  • 跌倒 HP:0002527
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 姿势不稳 HP:0002172

常见 79–30%17

  • 眼球扫视运动异常 HP:0000570
  • 轴向肌张力障碍 HP:0002530
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 视力模糊 HP:0000622
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 结膜充血 HP:0030953
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 步态失平衡 HP:0002141
  • 冲动 HP:0100710
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 畏光 HP:0000613
  • 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
  • 慢扫视眼球运动 HP:0000514
  • 慢而含混不清的语言 HP:0007164
  • 核上性凝视麻痹 HP:0000605
  • 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511

偶见 29–5%8

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 运动不能 HP:0002304
  • 轴向肌肉僵硬 HP:0006921
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
  • 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
  • 社交和职业退化 HP:0007086
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601104OMIM:609454OMIM:610898MONDO:0010997ICD-10 G23.1ICD-11 8A00.10ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）