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进行性核上性麻痹-帕金森综合征

Progressive supranuclear palsy-predominant parkinsonism syndrome

ORPHA:240085疾病亚型

定义

PSP-帕金森综合征（PSP-P）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。

别名

进行性核上性麻痹-帕金森综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
MAPTmicrotubule associated protein tauMajor susceptibility factor in

临床表型 20

极常见 99–80%4

  • 眼球扫视运动异常 HP:0000570
  • 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511

常见 79–30%10

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 轴向肌肉僵硬 HP:0006921
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 抑郁 HP:0000716
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 跌倒 HP:0002527
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 强直 HP:0002063
  • 震颤 HP:0001337

偶见 29–5%5

  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 视空间结构认知障碍 HP:0010794
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
  • 呼吸窘迫 HP:0002098

排除 0%1

  • 焦虑 HP:0000739

外部标识与链接

OrphanetOMIM:260540MONDO:0009839ICD-10 G23.1ICD-11 8A00.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）