进行性核上性麻痹-完全运动不能伴冻结步态
Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome
ORPHA:240094疾病亚型
定义
PSP-纯运动障碍伴步态冻结（PSP-PAGF）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。
别名
PSP-完全运动不能伴冻结步态
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAPT | microtubule associated protein tau | Major susceptibility factor in |
临床表型 21
必现 100%2
- 运动不能 HP:0002304
- 冻结步态 HP:0031825
极常见 99–80%1
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%8
- 韵律异常 HP:0031434
- 面部表情木讷 HP:0005329
- 步态失平衡 HP:0002141
- 写字过小症 HP:0031908
- 语言重复症 HP:0031814
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 急语症 HP:0031937
- 嗓音微弱 HP:0001621
偶见 29–5%5
- 痴呆 HP:0000726
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 跌倒 HP:0002527
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 小碎步步态 HP:0007311
罕见 <4–1%3
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 扫视不到位 HP:0000571
- 眼球运动失用 HP:0000657
排除 0%2
- 运动迟缓 HP:0002067
- 强直 HP:0002063
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）