进行性核上性麻痹-皮质基底节综合征
Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome
ORPHA:240103疾病亚型
定义
PSP-皮质综合征（PSP-CBS）是进行性核上麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。
别名
PSP-皮质基底节综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAPT | microtubule associated protein tau | Major susceptibility factor in |
临床表型 30
必现 100%1
- 运动迟缓 HP:0002067
极常见 99–80%6
- 锥体束征 HP:0007256
- 失用 HP:0002186
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 肢体失用症 HP:0030217
- 姿势不稳 HP:0002172
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
常见 79–30%16
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 失语症 HP:0002381
- 运动减少 HP:0002374
- 构音障碍 HP:0001260
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 攥拳手 HP:0001188
- 不自主运动 HP:0004305
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 记忆障碍 HP:0002354
- 智能衰退 HP:0001268
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 强直 HP:0002063
- 水平扫视缓慢 HP:0007885
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 震颤 HP:0001337
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
偶见 29–5%5
- 吞咽困难 HP:0002015
- 抽动样头部运动 HP:0006961
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
- 性格改变 HP:0000751
- 言语表达困难 HP:0009088
罕见 <4–1%1
- 呼吸窘迫 HP:0002098
排除 0%1
- 额叶释放征象 HP:0000743
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）