进行性核上性麻痹-非进行性流畅性失语综合征
Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome
ORPHA:240112疾病亚型
定义
PSP-渐进性非流利性失语（PSP-PNFA）是进行性核上性麻痹（PSP；见该词条）的一种非典型变异类型，是一种罕见的迟发性神经退行性疾病。与经典型PSP（Richardson综合征）不同，患者在表现出PSP的其他运动症状前的数年前可出现孤立性的失语问题。
别名
进行性核上性麻痹-言语失用症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAPT | microtubule associated protein tau | Major susceptibility factor in |
临床表型 21
极常见 99–80%7
- 异常言语模式 HP:0002167
- 命名性失语症 HP:0030784
- 语音短时记忆缺陷 HP:0002549
- 语法缺陷 HP:0006977
- 失读症 HP:0011098
- 口语词汇识别能力降低 HP:0030391
- 口吃 HP:0025268
常见 79–30%5
- 韵律异常 HP:0031434
- 情感淡漠 HP:0000741
- 智能衰退 HP:0001268
- 少言寡语 HP:0002465
- 言语表达困难 HP:0009088
偶见 29–5%9
- 失语症 HP:0002381
- 笨拙 HP:0002312
- 吞咽困难 HP:0002015
- 跌倒 HP:0002527
- 肢体失用症 HP:0030217
- 帕金森症 HP:0001300
- 姿势不稳 HP:0002172
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）