LOC综合征
Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
ORPHA:2407疾病
定义 英文原文（暂无中文）
LOC syndrome is a subtype of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by an altered cry in the neonatal period and by aberrant production of granulation tissue in particular affecting the upper airway tract, conjunctiva and periungual/subungual sites.
别名
印度次大陆儿童喉和眼部肉芽组织综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMA3 | laminin subunit alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 声门下狭窄 HP:0001607
常见 79–30%16
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 甲周异常 HP:0100803
- 龋齿 HP:0000670
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 肉芽组织旺盛 HP:6000956
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 吸气性喘鸣 HP:0005348
- 小牙畸形 HP:0000691
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 睑球粘连 HP:0430007
偶见 29–5%4
- 声带形态异常 HP:0008777
- 鼻衄 HP:0000421
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）