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奈梅亨断裂综合征样障碍

Nijmegen breakage syndrome-like disorder

ORPHA:240760疾病

定义

Nijmegen断裂样综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、智力残疾、颅面畸形（即严重的小头畸形、前额倾斜、眼睛突出、鼻嵴宽大、鼻中隔发育不良、内眦赘皮）、自然染色体不稳定，对电离辐射的细胞性超敏反应和抗辐射DNA合成，无严重感染、免疫缺陷或癌症倾向。其他报道的特征包括轻度痉挛，轻度和非进展性共济失调，远视，多发性色素痣，乳头间距大和先天性指（趾）侧弯。

别名

小头畸形和染色体不稳定不伴免疫缺陷

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RAD50RAD50 double strand break repair proteinDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613078MONDO:0013118ICD-10 Q87.8ICD-11 4A01.31ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）