Lowe-Kohn-Cohen综合征
Lowe-Kohn-Cohen syndrome
ORPHA:2408疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Lowe-Kohn-Cohen syndrome is an extremely rare anorectal malformation syndrome characterized by imperforate anus, closed ano-perineal fistula, preauricular skin tag and absent renal abnormalities and pre-axial limb deformities. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
听力损失-肾炎-肛-直肠畸形综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肛肠异常 HP:0012732
- 肾病 HP:0000112
常见 79–30%2
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）