Lowry-MacLean综合征
Lowry-MacLean syndrome
ORPHA:2409疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Lowry-MacLean syndrome is a very rare syndrome characterized by microcephaly, craniosynostosis, glaucoma, growth failure and visceral malformations.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 52
常见 79–30%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 腹部器官异常 HP:0002012
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 乳牙萌出延迟 HP:0000680
- 发育性青光眼 HP:0001087
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球突出 HP:0000520
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
偶见 29–5%35
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 眶上嵴异常 HP:0100538
- 房室管缺损 HP:0006695
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅面骨发育不全 HP:0004439
- 皮样囊肿 HP:0025247
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 外斜视 HP:0000577
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 额头高 HP:0000348
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脑积水 HP:0000238
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 巨角膜 HP:0000485
- 小下颌 HP:0000347
- 中肠旋转不良 HP:0005211
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短鼻梁 HP:0003194
- 短鼻 HP:0003196
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 小前囟 HP:0000237
- 副牙尖 HP:0011087
- 三角头畸形 HP:0000243
- 视力丧失 HP:0000572
- 冠状缝未闭 HP:0005442
罕见 <4–1%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）