遗传性泛发性色素异常病
Dyschromatosis universalis hereditaria
ORPHA:241疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, pigmentation anomaly of the skin characterized by generalized, irregularly shaped, asymptomatic, hyper- and hypopigmented macules distributed in a reticular pattern involving the trunk, limbs, and sometimes the face. The palms, soles and mucosa are usually not affected. Systemic abnormalities have been rarely reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCB6 | ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 斑疹 HP:0012733
- 点滴状色素减退 HP:0005590
常见 79–30%4
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 雀斑 HP:0001480
- 听力受损 HP:0000365
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
偶见 29–5%1
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
OrphanetOMIM:127500OMIM:612715OMIM:615402MONDO:0000736GARD:1996ICD-10 L81.8ICD-11 EC23.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）