促性腺激素分泌过多性腺机能减退-白内障综合征
Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome
ORPHA:2410疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic endocrine disease characterized by the association of hypergonadotropic hypogonadism and cataracts with onset during adolescence.
别名
Lubinsky综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
必现 100%2
- 白内障 HP:0000518
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
极常见 99–80%8
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 生育能力下降 HP:0000144
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性闭经 HP:0000786
- 继发性生长激素缺乏症 HP:0008240
常见 79–30%3
- 复发性骨折 HP:0002757
- 骨密度降低 HP:0004349
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）