巨头畸型-痉挛性截瘫-畸形综合征
Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
ORPHA:2429疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome is a rare syndrome of multiple congenital anomalies characterized by macrocephaly (of post-natal onset) with large anterior fontanelle, progressive complex spastic paraplegia, dysmorphic facial features (broad and high forehead, deeply set eyes, short philtrum with thin upper lip, large mouth and prominent incisors), seizures, and intellectual deficit of varying severity. Inheritance appears to be autosomal recessive.
别名
Fryns巨头畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 24
极常见 99–80%5
- 宽前额 HP:0000337
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%11
- 面容粗糙 HP:0000280
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 步态异常 HP:0001288
- 额头高 HP:0000348
- 反射亢进 HP:0001347
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 人中短 HP:0000322
- 薄上唇红 HP:0000219
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%8
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 后发际低 HP:0002162
- 下颌前突 HP:0000303
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 浓发 HP:0100874
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）