二甲基脱氢酶缺乏症
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
ORPHA:243343疾病
定义
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性甘氨酸代谢紊乱，临床表现为肌肉疲劳和鱼腥味体味。
别名
二甲基脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMGDH | dimethylglycine dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 鱼腥味 HP:0410020
- 肌肉易疲劳 HP:0003750
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）