低黑斑和深黑斑-生长迟缓-智力残疾综合征
Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
ORPHA:2435疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome is a rare, genetic pigmentation anomaly of the skin disorder characterized by congenital hypomelanotic and hypermelanotic cutaneous macules associated with, in some patients, retarded growth and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1978.
别名
Westerhof-Beemer-Cormane综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 斑疹 HP:0012733
- 黑素细胞痣 HP:0000995
常见 79–30%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）