Czeizel-Losonci综合征
Czeizel-Losonci syndrome
ORPHA:2437疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterized by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spina bifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects. There have been no further descriptions in the literature since 1987.
别名
分裂手伴尿路梗阻，脊柱裂和膈肌缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
常见 79–30%7
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 肾积水 HP:0000126
- 后外侧膈疝 HP:0025193
- 脊柱裂 HP:0002414
- 脚劈裂 HP:0001839
- 输尿管未发育 HP:0012300
偶见 29–5%27
- 第一-二指皮肤并指畸形 HP:0010704
- 第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
- 第三-四指骨性并指 HP:0006097
- 纵隔形态异常 HP:0045026
- 左侧膈肌发育不良 HP:0009112
- 杵状趾 HP:0100760
- 先天性巨输尿管症 HP:0008676
- 右位心 HP:0001651
- 高腭 HP:0000218
- “搭便车”拇指 HP:0001234
- 脑积水 HP:0000238
- 耳轮发育不全 HP:0008589
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 小下颌 HP:0000347
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 后旋耳 HP:0000358
- 对耳屏突出 HP:0008593
- 肺发育不良 HP:0002089
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 额头倾斜 HP:0000340
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 颅骨薄 HP:0010539
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）