手-足-外生殖器综合征
Hand-foot-genital syndrome
ORPHA:2438疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hand-foot-genital syndrome (HFGS) is a very rare multiple congenital abnormality syndrome characterized by distal limb malformations and urogenital defects.
别名
手-足-子宫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXA13 | homeobox A13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%11
- 子宫异常 HP:0000130
- 双角子宫 HP:0000813
- 拇指近置 HP:0009623
- 第一掌骨短 HP:0010034
- 末节指骨短 HP:0009882
- 第一跖骨短 HP:0010105
- 短拇趾 HP:0010109
- 短拇指 HP:0009778
- 所有中节指骨缩短 HP:0006110
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
常见 79–30%8
- 皮纹异常 HP:0007477
- 尿道异常 HP:0000795
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 拇趾内翻 HP:0008080
- 第5趾甲发育不良 HP:0011937
- 尿道下裂 HP:0000047
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%6
- 小耳畸形 HP:0008551
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 流产 HP:0005268
- 斜视 HP:0000486
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）